A Europa, les malalties minoritàries són les que tenen una prevalença per sota de 5 malalts per cada 10.000 habitants. A Espanya, més de la meitat dels afectats esperen més de sis anys per a aconseguir un diagnòstic, sobretot si són adults, i especialment dones, tal com recull l'estudi «Determinants del retard diagnòstic», del 2022. A aquest fet s'hi afegeix que, segons dades de l'Organització Europea de Malalties Minoritàries, només el 6% de les 6.417 malalties minoritàries actualment identificades a Europa tenen tractament. El retard a conèixer el diagnòstic i la manca de tractament tenen un gran impacte en els qui conviuen amb aquestes malalties i en llurs famílies.
S'estima que entre el 6 i el 8% de la població mundial conviu amb aquestes patologies. Són 300 milions de persones a tot el món. 30 milions a Europa, 3 dels quals a Espanya, i 400.000 persones a Catalunya.
El 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a fi de sensibilitzar i conscienciar sobre la realitat de les persones que conviuen amb malalties minoritàries, i d'impulsar una mobilització mundial que permeti incloure-les en l'agenda pública.
Darrere de cada campanya, necessitat o símptoma, hi ha persones i famílies que s'enfronten a malalties que, considerades una a una, afecten molt poca població, la qual cosa fa que hi hagi molt poc coneixement i experiència sobre elles, però que, en conjunt, sumen milions de persones. Majoritàriament, apareixen en la infància, són genètiques, greus, discapacitants i poden posar en risc la vida de les persones afectades. Tarden de mitjana més de sis anys a diagnosticar-se. Per a la majoria no hi ha encara tractaments i la recerca és molt escassa.
La commemoració d'aquest dia mundial inclou les persones afectades, llurs famílies i els professionals sanitaris. És un dia per a tots ells i per a totes les persones que encara no ho saben però que també passaran per aquest procés.
Per a canviar aquesta realitat, és imprescindible assolir els objectius vitals següents:
· Garantir un accés ràpid i en condicions d'equitat a les proves de diagnòstic, especialment a les genètiques, amb professionals que interpretin les dades, informin adequadament les famílies i les acompanyin perquè puguin tenir un diagnòstic precís. Per a això, és fonamental la implantació de la medicina personalitzada i de precisió amb els recursos i professionals adequats.
· Establir sistemes d'incentivació fiscal que promoguin la recerca i declarar la recerca en malalties minoritàries com a activitat prioritària del mecenatge. Tot això ha d'anar acompanyat d'accions per a optimitzar els recursos, evitar duplicitats, donar continuïtat als programes específics que generen coneixement i facilitar la transferència del coneixement generat cap a l'atenció a les persones. Per això, és fonamental continuar impulsant la informació epidemiològica: el registre (poblacional i de pacients) i la informació sobre malalties minoritàries i trastorns poc freqüents, sense un diagnòstic determinat.
· Garantir l'accés en el temps adequat i en condicions d'equitat als medicaments autoritzats a Europa i agilitar el procés de finançament.
L'abordatge de les malalties minoritàries des d'aquests tres eixos ha d'anar acompanyat de la incorporació de la participació dels pacients i de les entitats que els representen en les decisions que els afectin, i també d'una visió transversal i social que incorpori les mesures següents:
· L'atenció integral, per a humanitzar l'atenció sanitària i assegurar l'accés equitatiu a serveis com la rehabilitació funcional - que inclou la logopèdia, la teràpia ocupacional i la fisioteràpia, entre altres serveis- i les cures pal·liatives pediàtriques. Tot això s'ha de fer posant una cura especial en l'atenció de la salut mental dels pacients i llurs famílies, i disposant d'una atenció sociosanitària adequada.
· El garantiment de l'accés als serveis socials, millorant la valoració de la discapacitat en el temps adequat i identificant estratègies de coordinació sociosanitària entre els organismes sanitaris i els serveis socials.
· L'impuls de la inclusió social, educativa i laboral, tant a l'aula -atenent les necessitats sociosanitàries de l'alumnat, enfortint la formació dels professionals i posant el focus en l'atenció als menors del sistema de protecció a la infància- com en l'àmbit laboral -superant, entre altres obstacles, les barreres de la jubilació anticipada i millorant la prestació per cura de fills amb malaltia greu.
· La consolidació de la formació especialitzada dels futurs professionals de tots els àmbits: clínics i socials.
Per aquests motius, cal que el Departament de Salut continuï promovent les xarxes d'unitats d'expertesa clínica i els serveis clínics especialitzats responsables del diagnòstic i de l'elaboració del pla terapèutic integral i individualitzat. Per a assolir tots aquests objectius, cal que les diverses administracions competents es coordinin.
El Parlament de Catalunya es compromet a promoure un pla d'acció europeu integral i una resolució de l'Organització Mundial de la Salut en aquesta matèria.
Finalment, el Parlament de Catalunya vol fer un agraïment públic a les entitats que són clau en el dia a dia de les persones amb malalties minoritàries, com la Federació Catalana de Malalties Minoritàries i la Federació Espanyola de Malalties Rares, per la gran tasca que acompleixen.
Palau del Parlament, 7 de febrer de 2025
Elena Díaz Torrevejano, Portaveu del GP PSC-Units; Mònica Sales de la Cruz, Portaveu del GP Junts;
Ester Capella i Farré, Portaveu del GP ERC; Juan Fernández Benítez, Portaveu del GP PPC; David Cid Colomer, Portaveu del GP Comuns; Dani Cornellà Detrell, Portaveu del GP CUP-DT